O Dia Estadual de Conscientização do X-Frágil foi lembrado hoje (22), no auditório Antonieta de Barros, no Palácio Barriga Verde. Educadores, profissionais da saúde, parentes de afetados e interessados se reuniram para saber mais sobre essa síndrome genética, de grande incidência, que causa comprometimento mental significativo, alterações físicas e algum grau de retardo. O objetivo do encontro é oferecer informações que ajudem a realizar o diagnóstico precoce e também divulgar as possibilidades de prevenção. Uma em cada 280 mulheres, e um em cada 800 homens, é portador do X Frágil e pode transmiti-lo para seus filhos. Mas, exame realizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS) e por planos de saúde privados, pode detectar a existência do cromossomo X-Frágil em homens e mulheres em idade de reprodução.
As estatísticas apontam a existência de um em cada 2 mil meninos e uma em cada 4 mil meninas que herdaram o cromossoma alterado de seus pais e foram afetadas pela síndrome em todo o mundo. Esse contingente pode apresentar vários sintomas resultantes da alteração cromossômica, entre eles: retardo mental e dificuldade motora, hiperatividade, déficit de atenção, dificuldade de contato físico com outras pessoas, orelhas proeminentes, e no caso dos homens testículos maiores do que o normal.
A Lei 14.786/09, de autoria do deputado Edison Andrino (PMDB), que instituiu o Dia Estadual de Conscientização do X-Frágil e a Semana Estadual de Estudos e Conscientização sobre a Síndrome do X-Frágil, foi criada com a intenção de ajudar as pessoas que lidam com essa alteração. O desconhecimento e os sintomas que podem ser facilmente confundidos com os de outros quadros clínicos contribui para dificuldade de diagnóstico.
O presidente da Associação Catarinense da Síndrome do X Frágil, Valdir Antônio Haubert, viveu a experiência de perambular em vários consultórios médicos até conseguir uma resposta para os problemas apresentados pelo filho de um ano e oito meses, que não se encaixavam na descrição das doenças mais conhecidas. “Consultei mais de 15 médicos, até um deles me aconselhar a procurar um laboratório para fazer um exame genético. Então confirmei a síndrome de X-Frágil”, contou o dirigente.
Esse foi o caso do diagnóstico mais precoce do estado indo na contramão da realidade brasileira. O normal é que os afetados passem uma década de sua vida sem receber os cuidados adequados por desconhecimento da síndrome. “Todos precisam ser preparados para lidar com essas pessoas: os médicos, a escola, o sistema de saúde e os familiares”, alertou Haubert.
A bióloga geneticista Ingrid Tremel Barbato, uma das organizadoras do Dia Estadual de Conscientização, chama atenção para a facilidade de se fazer o diagnóstico do X-Frágil nas crianças afetadas: “O melhor método para confirmar o problema é a análise do DNA. Noventa e oito por cento dos testes são realizados por intermédio de exame de sangue. Quando for necessário poderá ser feita a coleta do material pela mucosa do nariz ou pela raiz do cabelo”, esclareceu.
Contatos com a Associação Catarinense da Síndrome do X-Frágil podem ser feitos pelos telefones 48 – 3223-0229/3025-5958, pelo site www.neurogene.com.br, ou pelos seguintes endereços eletrônicos: labneurogene@yahoo.com.br, simoneechermarchett@yahoo.com.br. (Rossana Espezin/Divulgação Assembleia Legislativa)
